● Liddle 综合征又称遗传性假性醛固酮增多症、特发性高钠血症。

【病因和发病机制】

(资料图片)

● 常染色体显性遗传。

● 远端肾小管上皮细胞钠通道(epithelial Na  channel，ENaC)活化性突变，钠的重吸收增多，使钾从尿中大量排出。

【临床表现】

● 发病呈家族性。

● 低血钾可致全身无力，甚至瘫痪，初为周期性，之后逐渐呈持续性。

● 高血压：多发于青少年，且较严重。

● 当合并代谢性碱中毒时，则可同时有四肢麻木、搐搦Chvostek 征和 Trousseau 征阳性。

● 多饮、多尿，极少出现水肿。

【实验室检查】

● 血清钠增高。

● 血清钾常在3mmol/L以下。

● 血浆肾素活性降低。

● 血浆醛固酮也降低，静脉注射 ACTH 后不能使之增高。

● 血液 pH可达或以上，实际和标准碳酸氢盐及剩余碱均增高。

● 尿量多，比重低，呈酸性。

【诊断】

● 凡有高血压、低血钾、代谢性碱中毒且螺内醋不能纠正而又有家族史者，应考虑本征。

● 低肾素血症和低醛固酮血症支持本征的诊断。

● 跨鼻电势差测定发现 ENaC 活性增加，即可确诊。

【治疗】

● 限钠补钾。

● 氨苯喋啶 150~300mg/d，分 3 次口服。或阿米洛利10~20mg/d，分2次口服。

● 代谢性碱中毒时，若有四肢麻木、搐搦，则应同时静脉滴注氯化钾和硫酸镁。

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